síndrome de turner

Síndrome de Turner

A síndrome de Turner é bastante rara e ao contrário da síndrome de Klinefelter afeta apenas indivíduos de sexo feminino e não possui cromatina sexual, são monossomicos, ou seja, em exames de seu cariótipo revelou a presença de 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais há apenas um X. Sendo seu cariótipo representado por 45,X.

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Característica do Portador

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido, há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de anomalia.

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tratamento

terapias hormonais 

As reposições hormonais são os principais tratamentos para síndrome de Turner. A terapia do hormônio de crescimento é recomendada para a maioria dos casos. O objetivo é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência. O tratamento com hormônio de crescimento geralmente é dado várias vezes por semana, como injeções de somatropina.

tratamento especifico

Por causa da variedade de sintomas e complicações, outros tratamentos são adaptados para resolver problemas específicos da paciente. 

A equipe de cuidados para síndrome de Turner incluir alguns ou todos esses profissionais:

• Endocrinologista

• Cardiologista

• Ginecologista

• Ortopedista

• Otorrinolaringologista

• Dentista

• Oftalmologista

• Psicólogo ou psiquiatra

• Geneticista.